Patrimoine génétique et maladie
Dans ce chapitre nous allons nous intéresser à la relation entre le patrimoine génétique et certaines maladies appelées maladies génétiques. Nous prendrons comme exemples la mucoviscidose qui est une des maladies génétiques les plus fréquentes, puis le diabète de type II.
La mucoviscidose
Les symptômes de la mucoviscidose sont indiqués sur le schéma ci-dessous.
Le plus important est constitué par l'obstruction des voies respiratoires et digestives par un mucus particulièrement épais.
Les bronches sont tapissés par des cellules à mucus qui fabriquent une substance qui recouvrent toute la surface.
Une protéine dite CFTR intervient dans l'élaboration de ce mucus. Cette protéine est codée par un gène porté par le chromosome n° 7.
C'est la mutation de ce gène qui provoque la transformation du mucus et son épaississement qui entraîne l'obstruction des voies respiratoires et digestives.
Les mutations de ce gène sont nombreuses :
Elles entraînent la modification de structure de la protéine et donc la modification du mucus produit.
Dans le cas de famille frappée par une maladie héréditaire, on peut construire un arbre généalogique ou pédigrée.
Il est possible, alors de reconstituer le mode de transmission de la maladie en étudiant la descendance d'un couple, par exemple le couple I (1-2).
On peut affirmer que la mucoviscidose est un allèle récessif et que la maladie a une transmission autosomale (sur un chromosome non-sexuel, dans notre cas le n° 7).
Dans le cas de maladie génétique assez courante, il est parfois intéressant de connaître la répartition de l'allèle dans la population. Cela permet de connaître le risque d'avoir un enfant malade par un calcul simple.
Sur le document suivant, on a résumé les différents niveaux de phénotype d'un malade atteint de la mucoviscidose.
Même si on ne peut pas actuellement guérir d'une maladie génétique, il existe des traitements qui permettent d'améliorer la vie des malades et d'augmenter leur espérance de vie.
Traitement par aérosols
Kinésithérapie visant à la circulation du mucus
Actuellement on tente de mettre au point des thérapies géniques permettant le remplacement du gène muté par un gène normal. On utilise un virus vecteur permettant d'introduire le gène d'utilité dans les cellules. La loi de bioéthique n'autorise la thérapie génique que sur des cellules de la lignée somatique.
Les diabètes
Le diabète est une perturbation de la régulation du taux de sucre dans le sang (glycémie). C'est une maladie en pleine progression actuellement.
Il existe deux types de diabète :
— le diabète de type I, ou diabète insulino-dépendant (DID) qui apparaît chez les sujets jeunes. Il est du à la perturbation de sécrétion de l'insuline.
— le diabète de type II, ou diabète non insulino-dépendant (DNID) qui apparaît chez les sujets âgés. Il n'est pas lié à l'insuline.
Les deux diabètes présentent des caractères héréditaires.
On peut constater que plus le niveau de vie des sujets est élevé et moins le diabète apparaît dans le groupe ethnique. Il y a donc aussi un facteur sociologique qui intervient dans l'apparition du diabète dans une population. Les gène du diabète de type II sont des gènes de susceptibilité qui ne s'exprime que lorsque les conditions sont réunis notamment l'âge.
On a remarqué que ce sont essentiellement les indiens (et les inuits) qui sont sensibles au diabète sur le continent américain. Une tribu a retenu particulièrement l'attention des chercheurs, celle des Pimas.
L'ensemble des indiens est arrivé en Amérique par la traversée du détroit de Bering lors des glaciations. D'origine sibérienne, ils doivent résister au froid et possèdent donc l'équipement génétique leur permettant de stocker de la graisse.
Ce qu est un avantage dans des climats froids, devient un risque lorsque les populations s'installent dans des zones moins rudes. Tant que leur régime alimentaire est resté frugale et leur travail physique intense, leur physiologie a parfaitement réagi.
Lorsque les Pimas sont passés au mode de vie américain, beaucoup plus riche en graisse et en sucre, leur organisme a réagi en devenant obèse et en développant des diabètes de type II.
Les Pimas mexicains qui ont conservé leur mode de vie ancestral, ne présentent pas ces problèmes de diabète et d'obésité.
