Exercice génétique des diploides :

Exercice n°1:
On croise deux plants de mais issus l’un d’un grain noir et sphérique, l’autre d’un grain blanc et ridé.
Les épis formés ne comportent que des graines noires et sphériques. Un plant issu d’un de ces grains,
autofécondés expérimentalement, donne des épis comportant :
*286 grains noirs et sphériques.
*98 grains blancs et sphériques.
*96 grains noirs et ridés.
*33 grains blancs et ridés.
1) Interprétez ces résultats.
2) En croisant deux autres plants issus également l’un d’un grain noir et sphérique, l’autre d’un grain
blanc et ridé, on obtient des épis comportant :
*137 grains noirs et sphériques .
*138 grains blancs et sphériques .
*140 grains noirs et ridés .
*139 grains blancs et ridés .
a) Interprétez ces résultats .
b) Déduisez alors les génotypes des deux parents .
Exercice n°2:
Deux races de drosophiles sont croisées entre elles , l’une à ailes longues et corps noir l’autre à
ailes véstigiales et corps gris .
1) Les individus F1 ont tous des ailes longues et corps gris .
Ils donnent par croisement entre eux une génération F2 qui comporte :
*1178 drosophiles à ailes longues et corps gris .
*592 drosophiles à ailes véstigiales et corps gris .
*578 drosophiles à ailes longues et corps noirs .
Interprétez ces résultats .
2) On croise un mâle F1 avec une femelle de chacune des deux races pures initiales .
Quelle sera la composition des populations obtenues ?
3) On isole à partir d’une génération F2 une femelle notée A à ailes longues et corps noir et un mâle
noté B à ailes véstigiales et corps gris .
La population issue de leur croisement montre :
*445 drosophiles à ailes longues et corps gris .
*452 drosophiles à ailes longues et corps noirs .
*453 drosophiles à ailes véstigiales et corps noirs .
*450 drosophiles à ailes véstigiales et corps gris .
a) Quel était le génotype des deux drosophiles A et B ?
b) Comment peut-on expliquer la présence de tels génotypes dans la génération F2 ?
Exercice n°3
On croise deux plants de race pure provenant l’un d’un grain noir et non déprimé l’autre d’un
grain blanc et déprimé .Les épis obtenus ne comportent que des grains noirs et non déprimés. Un
plant résultant de la germination d’un de ces grains est croisé avec un plant provenant d’un grain
blanc et déprimé .Sur les épis obtenus , on compte :
*395 grains noirs et non déprimés .
*390 grains blancs et déprimés .
*8 grains blancs et non déprimés .
*7 grains noirs et déprimés .
1) Comment interpréter ces résultats ?
2) Que peut-on conclure sur la localisation chromosomique des gènes qui déterminent les caractères
étudiés ?
3) Comment expliquer alors la présence de recombinaisons entre les caractères noir et déprimé ,
blanc et non déprimé ?
4) Comment expliquer la rareté de ces recombinaisons ?
5) a)L’étude de telles recombinaisons permet d’établir des cartes génétiques.
b) Réalisez la carte factorielle de cet exemple.
Exercice n°4:
On dispose de deux variétés d’une espèce végétale à fleurs bisexuées .
*Une variété A , à fleurs rouges et fruits épineux .
*Une variété B , à fleurs blanches et fruits lisses .
1) Comment peut-on vérifier que ces deux variétés sont pures ?
2) On sème les graines issues du croisement entre les deux variétés A et B . Toutes les plantes
obtenues ont donné des fleurs roses et des fruits épineux
a) Quelles conclusion pouvez-vous en tirer ?
b) Ecrivez les génotypes des parents A et B et des individus de la F1 .
3) La germination des graines de la F1 a donné lieu à une F2 composée de :
*605 plantes à fleurs roses et fruits épineux .
*306 plantes à fleurs rouges et fruits épineux .
*304 plantes à fleurs blanches et fruits épineux .
*199 plantes à fleurs roses et fruits lisses .
*103 plantes à fleurs blanches et fruits lisses .
*99 plantes à fleurs rouges et fruits lisses .
Interprétez ces résultats .
Exercice n°5:
Chez une espèce animale , le croisement d’un mâle à poils blancs et longs
[B , L] avec une femelle à poils noirs et courts [ N , C] donne une génération faite d’animaux à poils
gris et moyens [ G , M].
Les animaux de la 1ère génération laissés ensemble , se sont reproduits et ont engendré une 2ème
génération faites de :
§175 individus à poils blancs et longs.
§350 individus à poils blancs et moyens.
§175 individus à poils blancs et courts.
§350 individus à poils gris et longs.
§700 individus à poils gris et moyens.
§350 individus à poils gris et courts.
§175 individus à poils noirs et longs.
§350 individus à poils noirs et moyens.
§175 individus à poils noirs et courts.
1) Interprétez ces résultats.
2) Que donne le croisement d’un individu de la 1ère génération avec l’un des deux parents ?
Exercice n°6:
On dispose de 3 plants A, B et C à tiges longues et fleurs rouges d'une espèce végétale donnée. On croise
chacun de ces plants avec un plant D à tiges naines et fleurs blanches de la même espèce. Le tableau suivant
donne les résultats de ces croisements.
Croisement A x D B x D C x D
Résultats
100% tiges
longues et fleurs
rouges
50%tiges naines
et fleurs rouges
50%tiges longues
et fleurs rouges
25 % tiges longues et fleurs rouges
25 % tiges naines et fleurs rouges
25 % tiges naines et fleurs blanches
25 % tiges longues et fleurs blanches
1) A partir de l'analyse des résultats obtenus, précisez tout en le justifiant :
a - la relation de dominance entre les phénotypes des caractères étudiés.
b - la relation d'indépendance ou de liaison entre les gènes contrôlant les caractères étudiés.
2) Déterminez les génotypes des plants A, B et C en précisant votre démarche.
3) Prévoyez la composition phénotypique et génotypique de la descendance du croisement des plants B et C
entre eux, et ceci, pour un effectif global de 1000 individus.
Exercice n°7 :
Chez le pois, on dispose de trois couples d'allèles :
- le couple d'allèles ( A1 , A2 ) contrôle la longueur des tiges qui peuvent être longues [A1] ou
courtes [A2]
- le couple d'allèles ( B1 , B2 ) contrôle la forme des gousses qui peuvent être droites [B1] ou
incurvées [B2]
- le couple d'allèles ( C1 , C2 ) contrôle la couleur des gousses qui peuvent être jaunes [C1] ou vertes
[C2].
On réalise des croisements entre des variétés de pois de lignées pures.
Les F1 obtenus sont croisés avec des doubles récessifs. Les résultats obtenus sont indiqués dans le
tableau suivant :


1) A partir des résultats du croisement N°1 et du croisement N°2, déterminez, en justifiant votre
réponse, le mode de transmission des gènes A, B et C ( dominance, liaison ou indépendance
génétique).
2) Ecrivez les génotypes des parents et des individus de la F1 pour chacun des deux croisements.
3) Expliquez, schéma à l’appui, comment le brassage chromosomique permet de comprendre
l’obtention des phénotypes [ A1 B2 ] et [ A2 B1 ] d’une part, et des phénotypes [ B1 C2 ] et [ B2 C1 ]
d’autre part.
Exercice n°8:

On croise deux souches de drosophiles, l’une à ailes véstigiales et yeux pourpres et l’autre de type
sauvage : ailes normales et yeux rouges. La F1 est homogène , formée de mouches toutes sauvages .
Les individus de la F1 croisés entre eux donnent la F2 formée par :
*1085 drosophiles sauvages .
*45 drosophiles à ailes normales et yeux pourpres .
*45 drosophiles à ailes véstigiales et yeux rouges .
*305 drosophiles à ailes véstigiales et yeux pourpres .
1) Dégagez les dominances et précisez pourquoi ?
2) Expliquez ces résultats en donnant une interprétation chromosomique .
3) Que donne le croisement : femelle F1 avec mâle à ailes véstigiales et yeux rouges ?
Exercice n°9:
Le document suivant représente la garniture chromosomique de la drosophile.

Chez la drosophile sauvage :
- Les gènes L (ailes longues) et B (yeux bruns) sont portés par la 2ème paire de chromosomes
- Le gène G (corps gris) est porté par la 3èmc paire
1) Localisez les gènes d'une telle drosophile de race pure sur un schéma que vous ferez.
2) II existe des mutations récessives de chacun de ces gènes :
- v (ailes véstigiales) est la mutation récessive de L
- p (oeil pourpre) est la mutation récessive de B
- e (corps ébène) est la mutation récessive de G
Schématisez la garniture chromosomique d'une mouche à ailes véstigiales, yeux pourpres et corps
ébène
3) Le croisement d'une drosophile sauvage (race pure) à aile; longues et
yeux bruns avec une drosophile mutée à ailes véstigiales et yeux pourpres
donne des hybrides à aies longues et yeux bruns.
a) Donnez une interprétation chromosomique du génotype et des gamètes de ces
hybrides.
b) Quelle est la répartition statistique des caractères chez les individus de la F2 issus du croisement de deux
individus de F1 ?
4) Le croisement d'une drosophile sauvage (race pure) à corps gris et yeux bruns avec une drosophile
mutée à corps ébène et yeux pourpres donne une génération F1 composée de mouches à corps gris
et yeux bruns.
a) Donnez une interprétation chromosomique du génotype et des gamètes de ces hybrides.
b) Quelle est la répartition statistique des caractères chez les individus de
F2 issus du croisement de deux individus de la F1.

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Brassage de l'information Génétique

Les brassages de l'information génétique se produisent au cours de la méiose et au cours de la fécondation

I- Les brassages de l'information génétiques au cours de la méiose:  On distingue deux types de brassages de l'information génétique: 

I-1-Le Brassage intrachromosomique

Le brassage allèlique intrachromosomique se déroule au cours de la division réductionnelle (DR) pendant la prophase I. Il est du à un phènomène de crossig over: des échanges des fragments de chromatides entre les chromatides non soeurs de deux chromosomes homologues.

    

Le brassage intrachromosomique produit des nouveaux chromosomes: chromosomes recombinés et des nouvelles combinaisons allèliques: des combinaisons recombinées.

Les combinaisons parentales AB et ab sont majoritaires et les combinaisons recombinées Ab et aB sontminoritaires. La fréquence de recombinaison (P) est toujours inférieur à 0,5. Les combinaisons recombinées ont une fréquence égale à P et les combinaisons parentales ont une fréquence égale à (1-P) Le brassage intrachomosomique ne se produit que dans le cas de deux gènes liés et il dépend de la taille des chromosomes et de la distance entre les deux gènes (distance gène-gène)

I-2- Le brassage interchromosomique

Le brassage allélique interchromosomique se produit au cours de la division équationnelle (DE) pendantl'anaphase I et il est du à la séparation aléatoire des chromosomes homologues d'une façonindépendante d'une paire de chromosome à une autre. 

Le brassage interchromosomique produit des nouvelles combinaisons alléliques: combinaisons recombinées qui ont la même fréquence que celle des combinaisons parentales

Génétique des diploïdes

       Si la descendance est homogèneLes parents croisés sont de race pure : des                           homozygotes

       Si la descendance est hétérogène Au moins l’un des parents croisés est                                  hétérozygote (Hybride)

La relation entre les allèles d’un même gène

Dominance/Codominance

Raisonnement caractère par caractère

La Transmission de deux gènes autosomaux indépendants
Relation entre les allèles de chaque gène		Résultats de la F2	Résultats du test- cross
Deux gènes avec dominance absolue		4 phénotypes : 9/16, 3/16, 3/16, 1/16	4 phénotypes : ¼  ¼  ¼  ¼
Un gène avec dominance et un gène avec codominance		6 phénotypes : 6/16, 3/16, 3/16, 2/16, 1/16, 1/16
Deux gènes avec codominance		9 phénotypes : 4/16, 2/16, 2/16, 2/16, 2/16, 1/16, 1/16, 1/16, 1/16
La Transmission de deux gènes autosomaux liés
		Résultats de la F2	Résultats du test- cross
Linkage Absolu	Pour les 2 parents	Deux phénotypes : ¾ , ¼	Deux phénotypes : ½  , ½
	Pour 1 seul parent	4 phénotypes : (3-P)/4, (1-P)/4, P/4, P/4	ð Linkage absolu chez le parent double hétérozygote : 2 phénotypes : ½ , ½ ð Linkage absolu chez le parent double récessif : 4 phénotypes :  (1-P)/2, (1-P)/2, P/2, P/2
Linkage partiel		4 phénotypes	4 phénotypes :  (1-P)/2, (1-P)/2, P/2, P/2

L'étude de la transmission des caractères héréditaires et surtouts des maladies et des anomalies héréditaires chez l'espèce humaine est basée sur l'analyse des arbres généalogiques (pedigrees), sur l'analyse des caryotypes et sur les nouvelles techniques de la biologie moléculaire: analyse d'ADN, activité enzymatique, cartographie génétique, caryotype spectral....

L'analyse d'ADN

Grâce à la technique de l'électrophorèse il est possible de repérer les allèles normaux et les allèles mutés chez un sujet et de préciser son génotype et son phénotype.

Exemple 

Dans le but de préciser le mode de transmission d'une maladie héréditaire, on a réalisé l'analyse d'ADN  grâce à la technique de l'électrophorèse, chez certains membres d'une famille dont S1 et S2 sont  respectivement une fille et un garçon atteints. les résultats sont présentés le document suivant.

Exploitation des résultats

L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?

♦ La fille S1 est atteinte et elle possède uniquement l'allèle A2, donc l'allèle A2 est un allèle muté.

♦ Le garçon S2 possède l'allèle normal: A1  et l'allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc l'allèle muté A2 s'exprime, il est donc dominant: Donc l'allèle responsable de la maladie est dominant:

A1: Allèle normal récessif

A2: Allèle muté dominant

A2 > A1

Le gène qui contrôle cette maladie est-il autosomal ou lié au sexe?

Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y

Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y.

Hypothèse n°1: Le gène est lié à X

Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu'il possède un seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote: possède l'allèle normal et l'allèle muté. Donc le gène ne peut pas être lié à X.

Conclusion

Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s'agit d'un gène autosomal: C'est une maladie dominante autosomale.

L'analyse des pedigrees: arbres généalogiques

L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?

Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou lié au sexe?

♦ ♦ La présence d'une fille malade issue d'un couple sain confirme qu'il s'agit d'une maladie recéssive autosomale

♦ ♦ La présence d'une fille saine issue d'un couple malade confirme qu'il s'agit d'une maladie dominante autosomale.

Méthodologie d'analyse dans la génétique Humaine

1er cas

Si les questions de la dominance et de la localisation sont dissociées:

1- L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?

2- Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou lié au sexe?

Réponses:

1- Indiquer en justifiant la réponse, si l'allèle de la maladie est dominant ou récessif. indiquer l'allèle normal et l'allèle muté.

2- Discuter la localisation du gène qui contrôle cette maladie en émettant trois hypothèses: 

-- Hypoyhèse n°1: Le gène est lié à Y

-- Hypothèse n°2: Le gène est lié à X

-- Hypothèse n°3: Le gène est autosomal.

Exemple:

1- L'allèle de la maladie est récessif puisque le sujet II₂ est atteint issu d'un couple sain I₁ et I₂. L'allèle muté existe chez les parents mais à l'état caché. Soit le gène (M, m) qui contrôle cette maladie tel que: M: Allèle dominant normal, m: Allèle récessif muté avec M>m

2- Hypothèse n°1:Le gène est lié à Y

Si le gène est lié à Y toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille II₂ est atteinte donc cette hypothèse est infirmée. 

Hypothèse n°2: Le gène est lié à X

Si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père sain doivent êtres saines puisqu'elles héritent l'allèle dominant normal de leur père or la filles II2 est atteinte issue d'un père sain donc cette hypoyhèse est infirmée.

Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s'agit d'un gène autosomal: Il s'agit d'un gène récessif autosomal.

2ème Cas

 Si les questions de la dominance et de la localisation sont associées

1- Discuter la dominance et la localisation du gène qui contrôle cette maladie.

Réponses:

Discuter en même temps la dominace et la localisation du gène en émettant 5 hypothèses: 

-- Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y

-- Hypothèse n°2: Le gène est récessif lié à X

-- Hypothèse n°3: Le gène est dominant lié à X

-- Hypothèse n°4: Le Gène est récessif autosomal

-- Hypothèse n°5: Le gène est dominant autosomal

Exemple:

hypothèse n°1: Le gène est lié à Y

Si le gène est lié à Y tous les garçons issus d'un père atteint doivent êtres atteints or II₁ est un garçon sain issu d'un père atteint. Donc cette hypothèse est infirmée.

Hypothèse n°2: Le gène est récessif lié à X

Si le gène est récessif lié à X, La fille atteinte II₂ doit être homozygote et elle doit hériter un allèle récessif muté de son père malade I₁ et un allèle récessif muté de sa mère saine I₂ qui doit être hétérozygote ce qui est possible, Donc cette hypothèse est acceptée.

Hypothèse n°3: Le gène est dominant lié à X

Si le gène est dominant lié à X, tous les garçons issus d'une mère saine doivent êtres sains ce qui est vérifié. La fille atteinte II2 doit être hétérozygote puisqu'elle doit hériter un allèle muté dominant de son père atteint I1 et un allèle récessif normal de sa mère saine et homozygote I2 ce qui est possible. donc cette hypothèse est acceptée.

Hypothèse n°4: Le gène est récessif autosomal

Si le gène est récessif autosomal, Les sujet atteints I1 et II2 doivent êtres des homozygotes, I2 saine doit être hétérozygote pour transmettre l'allèle muté récessif à sa fille malade. II1 et II3 sains doivent hériter l'allèle récessif muté de leur père atteint et l'allèle dominant normal de leur mère ce qui est possible. donc cette hypothèse est acceptée.

Hypothèse n°5:Le gène est dominant autosomal

Si le gène est dominant autosomal, I1, II2 et II3 doivent êtres des homozygotes. II2 atteinte doit hériter l'allèle dominant muté de son père malade hétérozygote et un allèle récessif normal de sa mère I2 ce qui est possible. Donc cette hypothèse est acceptée.

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