Brassage de l'information Génétique

Les brassages de l'information génétique se produisent au cours de la méiose et au cours de la fécondation

I- Les brassages de l'information génétiques au cours de la méiose:  On distingue deux types de brassages de l'information génétique: 

I-1-Le Brassage intrachromosomique

Le brassage allèlique intrachromosomique se déroule au cours de la division réductionnelle (DR) pendant la prophase I. Il est du à un phènomène de crossig over: des échanges des fragments de chromatides entre les chromatides non soeurs de deux chromosomes homologues.

    

Le brassage intrachromosomique produit des nouveaux chromosomes: chromosomes recombinés et des nouvelles combinaisons allèliques: des combinaisons recombinées.

Les combinaisons parentales AB et ab sont majoritaires et les combinaisons recombinées Ab et aB sontminoritaires. La fréquence de recombinaison (P) est toujours inférieur à 0,5. Les combinaisons recombinées ont une fréquence égale à P et les combinaisons parentales ont une fréquence égale à (1-P) Le brassage intrachomosomique ne se produit que dans le cas de deux gènes liés et il dépend de la taille des chromosomes et de la distance entre les deux gènes (distance gène-gène)

I-2- Le brassage interchromosomique

Le brassage allélique interchromosomique se produit au cours de la division équationnelle (DE) pendantl'anaphase I et il est du à la séparation aléatoire des chromosomes homologues d'une façonindépendante d'une paire de chromosome à une autre. 

Le brassage interchromosomique produit des nouvelles combinaisons alléliques: combinaisons recombinées qui ont la même fréquence que celle des combinaisons parentales

Génétique des diploïdes

       Si la descendance est homogèneLes parents croisés sont de race pure : des                           homozygotes

       Si la descendance est hétérogène Au moins l’un des parents croisés est                                  hétérozygote (Hybride)

La relation entre les allèles d’un même gène

Dominance/Codominance

Raisonnement caractère par caractère

La Transmission de deux gènes autosomaux indépendants
Relation entre les allèles de chaque gène		Résultats de la F2	Résultats du test- cross
Deux gènes avec dominance absolue		4 phénotypes : 9/16, 3/16, 3/16, 1/16	4 phénotypes : ¼  ¼  ¼  ¼
Un gène avec dominance et un gène avec codominance		6 phénotypes : 6/16, 3/16, 3/16, 2/16, 1/16, 1/16
Deux gènes avec codominance		9 phénotypes : 4/16, 2/16, 2/16, 2/16, 2/16, 1/16, 1/16, 1/16, 1/16
La Transmission de deux gènes autosomaux liés
		Résultats de la F2	Résultats du test- cross
Linkage Absolu	Pour les 2 parents	Deux phénotypes : ¾ , ¼	Deux phénotypes : ½  , ½
	Pour 1 seul parent	4 phénotypes : (3-P)/4, (1-P)/4, P/4, P/4	ð Linkage absolu chez le parent double hétérozygote : 2 phénotypes : ½ , ½ ð Linkage absolu chez le parent double récessif : 4 phénotypes :  (1-P)/2, (1-P)/2, P/2, P/2
Linkage partiel		4 phénotypes	4 phénotypes :  (1-P)/2, (1-P)/2, P/2, P/2

L'étude de la transmission des caractères héréditaires et surtouts des maladies et des anomalies héréditaires chez l'espèce humaine est basée sur l'analyse des arbres généalogiques (pedigrees), sur l'analyse des caryotypes et sur les nouvelles techniques de la biologie moléculaire: analyse d'ADN, activité enzymatique, cartographie génétique, caryotype spectral....

L'analyse d'ADN

Grâce à la technique de l'électrophorèse il est possible de repérer les allèles normaux et les allèles mutés chez un sujet et de préciser son génotype et son phénotype.

Exemple 

Dans le but de préciser le mode de transmission d'une maladie héréditaire, on a réalisé l'analyse d'ADN  grâce à la technique de l'électrophorèse, chez certains membres d'une famille dont S1 et S2 sont  respectivement une fille et un garçon atteints. les résultats sont présentés le document suivant.

Exploitation des résultats

L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?

♦ La fille S1 est atteinte et elle possède uniquement l'allèle A2, donc l'allèle A2 est un allèle muté.

♦ Le garçon S2 possède l'allèle normal: A1  et l'allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc l'allèle muté A2 s'exprime, il est donc dominant: Donc l'allèle responsable de la maladie est dominant:

A1: Allèle normal récessif

A2: Allèle muté dominant

A2 > A1

Le gène qui contrôle cette maladie est-il autosomal ou lié au sexe?

Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y

Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y.

Hypothèse n°1: Le gène est lié à X

Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu'il possède un seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote: possède l'allèle normal et l'allèle muté. Donc le gène ne peut pas être lié à X.

Conclusion

Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s'agit d'un gène autosomal: C'est une maladie dominante autosomale.

L'analyse des pedigrees: arbres généalogiques

L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?

Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou lié au sexe?

♦ ♦ La présence d'une fille malade issue d'un couple sain confirme qu'il s'agit d'une maladie recéssive autosomale

♦ ♦ La présence d'une fille saine issue d'un couple malade confirme qu'il s'agit d'une maladie dominante autosomale.

Méthodologie d'analyse dans la génétique Humaine

1er cas

Si les questions de la dominance et de la localisation sont dissociées:

1- L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?

2- Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou lié au sexe?

Réponses:

1- Indiquer en justifiant la réponse, si l'allèle de la maladie est dominant ou récessif. indiquer l'allèle normal et l'allèle muté.

2- Discuter la localisation du gène qui contrôle cette maladie en émettant trois hypothèses: 

-- Hypoyhèse n°1: Le gène est lié à Y

-- Hypothèse n°2: Le gène est lié à X

-- Hypothèse n°3: Le gène est autosomal.

Exemple:

1- L'allèle de la maladie est récessif puisque le sujet II₂ est atteint issu d'un couple sain I₁ et I₂. L'allèle muté existe chez les parents mais à l'état caché. Soit le gène (M, m) qui contrôle cette maladie tel que: M: Allèle dominant normal, m: Allèle récessif muté avec M>m

2- Hypothèse n°1:Le gène est lié à Y

Si le gène est lié à Y toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille II₂ est atteinte donc cette hypothèse est infirmée. 

Hypothèse n°2: Le gène est lié à X

Si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père sain doivent êtres saines puisqu'elles héritent l'allèle dominant normal de leur père or la filles II2 est atteinte issue d'un père sain donc cette hypoyhèse est infirmée.

Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s'agit d'un gène autosomal: Il s'agit d'un gène récessif autosomal.

2ème Cas

 Si les questions de la dominance et de la localisation sont associées

1- Discuter la dominance et la localisation du gène qui contrôle cette maladie.

Réponses:

Discuter en même temps la dominace et la localisation du gène en émettant 5 hypothèses: 

-- Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y

-- Hypothèse n°2: Le gène est récessif lié à X

-- Hypothèse n°3: Le gène est dominant lié à X

-- Hypothèse n°4: Le Gène est récessif autosomal

-- Hypothèse n°5: Le gène est dominant autosomal

Exemple:

hypothèse n°1: Le gène est lié à Y

Si le gène est lié à Y tous les garçons issus d'un père atteint doivent êtres atteints or II₁ est un garçon sain issu d'un père atteint. Donc cette hypothèse est infirmée.

Hypothèse n°2: Le gène est récessif lié à X

Si le gène est récessif lié à X, La fille atteinte II₂ doit être homozygote et elle doit hériter un allèle récessif muté de son père malade I₁ et un allèle récessif muté de sa mère saine I₂ qui doit être hétérozygote ce qui est possible, Donc cette hypothèse est acceptée.

Hypothèse n°3: Le gène est dominant lié à X

Si le gène est dominant lié à X, tous les garçons issus d'une mère saine doivent êtres sains ce qui est vérifié. La fille atteinte II2 doit être hétérozygote puisqu'elle doit hériter un allèle muté dominant de son père atteint I1 et un allèle récessif normal de sa mère saine et homozygote I2 ce qui est possible. donc cette hypothèse est acceptée.

Hypothèse n°4: Le gène est récessif autosomal

Si le gène est récessif autosomal, Les sujet atteints I1 et II2 doivent êtres des homozygotes, I2 saine doit être hétérozygote pour transmettre l'allèle muté récessif à sa fille malade. II1 et II3 sains doivent hériter l'allèle récessif muté de leur père atteint et l'allèle dominant normal de leur mère ce qui est possible. donc cette hypothèse est acceptée.

Hypothèse n°5:Le gène est dominant autosomal

Si le gène est dominant autosomal, I1, II2 et II3 doivent êtres des homozygotes. II2 atteinte doit hériter l'allèle dominant muté de son père malade hétérozygote et un allèle récessif normal de sa mère I2 ce qui est possible. Donc cette hypothèse est acceptée.